Pesquisa amplia banco genético do Brasil e busca voluntários em Salvador

Em busca de conhecer as variações genéticas da população brasileira e identificar associações a diferentes características de saúde, o projeto gen-t do Brasil se propõe a mapear o DNA de 200 mil brasileiros. A iniciativa para a construção do maior banco genético da América Latina apresenta pontos de coleta em Salvador e garante aos participantes a realização de exames laboratoriais gratuitos.

O estudo, idealizado pela referência internacional em genética humana Lygia da Veiga Pereira, professora titular da USP (Universidade de São Paulo) e CEO da startup gen-t, visa garantir que a diversidade do povo brasileiro seja representada em estudos de medicina de precisão, tendo em vista que a maior parte do conhecimento existente sobre genomas humanos vêm de populações brancas da Europa e dos Estados Unidos.

O projeto entrega aos participantes um mapa de ancestralidade, que revela aspectos importantes sobre suas próprias origens e ajuda no entendimento da composição da população brasileira. Além disso, acompanha o estado de saúde dos voluntários a cada 12 meses ao longo de cinco anos, com a realização de exames e a medição de dados antropométricos.

• Hemograma;
• Avaliação do colesterol e exames para diabetes;
• Aferição da pressão arterial;
• Frequência cardíaca;
• Exame PCR;
• Índice de Massa Corporal (IMC);
• Circunferência abdominal.

Banco genético do Brasil abre caminhos para futuro da medicina de precisão

Em entrevista ao Aratu On, Lygia Pereira detalha de quais formas o estudo pode contribuir para o desenvolvimento da medicina no país. As expectativas envolvem avanços em estudos sobre doenças, tratamentos e práticas médicas, além de maior eficiência no direcionamento de recursos para a saúde pública. Exemplo disso é a adaptação da prescrição de exames, com base em grupos de risco.

"Hoje, todas as mulheres a partir dos 40 anos têm que fazer mamografia anual. No dia em que soubermos quais variações genéticas fazem a mulher ter mais risco ou menos risco [de desenvolver câncer de mama], o SUS vai saber qual é o grupo de mulheres que tem que começar com 20 anos. E isso melhora a saúde delas, porque se elas fossem deixar para fazer isso mais tarde, provavelmente descobririam um tumor mais avançado", ilustra.

De acordo com a pesquisadora, este conhecimento evitaria o início de tratamentos em estágios avançados da doença, que exigem mais gastos que os iniciais. No mesmo sentido, mulheres sem predisposição genética poderiam iniciar o acompanhamento médico com uma idade mais avançada, economizando recursos públicos. 

Lygia Pereira explica que antes de desenvolver estes conhecimentos específicos sobre cada indivíduo, é necessário fazer descobertas sobre as características genéticas dos brasileiros de forma ampla.

"Para eu poder fazer isso, primeiro, eu preciso estudar um número muito grande de pessoas e descobrir quais variações genéticas estão associadas a quais riscos de doenças. Então, partimos de uma amostra muito grande. Queremos chegar a 200 mil brasileiros", detalha.

Avanços em relação ao projeto DNA do Brasil

Sob a função de pesquisadora da USP, Lygia Pereira esteve à frente do projeto DNA do Brasil, que realizou o primeiro sequenciamento completo e em larga escala do genoma da população brasileira, com amostra de 2,7 mil pessoas. O estudo, que virou um programa do Ministério da Saúde, foi publicado na revista Science em maio de 2025 e comprovou que o Brasil é o país com a maior diversidade genética do mundo.

Além disso, mapeou consequências biológicas da história do Brasil na formação do DNA da população. A pesquisa identificou registros genéticos de povos indígenas exterminados durante a colonização e revelou combinações de DNA de diferentes povos africanos que só passaram a coexistir em território brasileiro, para onde foram trazidos à força, sob o regime da escravidão. 

O trabalho também concluiu que no DNA mitocondrial dos brasileiros, que só é herdado da mãe, há uma prevalência de ancestralidade indígena e africana, enquanto que no DNA do cromossomo Y, que só é passado de pai para filho, predomina a ancestralidade europeia. Isso é uma evidência genética dos resultados da violência sexual sofrida por mulheres indígenas e africanas ao longo da colonização.

O novo projeto, gen-t do Brasil, busca ampliar o número de genomas brasileiros mapeados, a fim de ajudar pesquisadores e empresas no desafio de desenvolver uma medicina mais precisa e eficaz. "Com esse número muito maior de participantes com dados do DNA atrelados aos dados de saúde, a gente vai ter poder estatístico para fazer descobertas sobre como variações genéticas na nossa população afetam a saúde do brasileiro", detalha Lygia Pereira.

De acordo com o estudo DNA do Brasil, o genoma dos brasileiros possui, em média, 60% de ancestralidade europeia, 27% de africana e 13% indígena. Com a expansão da amostra, sob o projeto gen-t do Brasil, será possível ampliar os conhecimentos sobre a ancestralidade brasileira ainda mais, identificando percentuais de genomas de origens distintas, como árabes e outros povos asiáticos.

"Por isso é importante que as pessoas participem, para podermos conhecer a nossa população. Com esse número muito maior, teremos uma ideia muito mais precisa de como se distribuem essas ancestralidades no país inteiro", afirma. Até o momento, o projeto gen-t do Brasil obteve a contribuição de 27 mil voluntários em todo o Brasil e está finalizando o mapeamento dos primeiros 10 mil genomas.

Projeto gen-t do Brasil

A pesquisadora explica que o gen-t do Brasil nasce da iniciativa privada, uma vez que, no ambiente acadêmico, não conseguiria alcançar em pouco tempo a dimensão necessária para obter uma amostra representativa da população.  Agora, os pesquisadores buscam conseguir a parceria com o Ministério da Saúde, assim como fizeram na pesquisa da USP.

"Estamos conversando com o Ministério da Saúde para poder disponibilizar essa plataforma para a academia brasileira, para que sejam feitas pesquisas para melhorar a nossa medicina no SUS, mas por enquanto não há nenhum vínculo".

Como participar do projeto gen-t do Brasil

Para participar, é preciso ser brasileiro (a), ter 18 anos ou mais, saber ler e escrever, responder ao questionário de saúde e comparecer ao local de coleta, no dia e horário agendados, com jejum de 8 a 12 horas.

O agendamento é feito por meio do site do projeto. No momento da coleta, o voluntário deve apresentar o documento com foto e CPF. Em Salvador, as coletas podem ser feitas das 7h às 11h da manhã, nas seguintes unidades:

• Senai Cimatec - Av. Orlando Gomes, 1845 - Piatã, Salvador - BA, 41650-010
  
  
• Programa Avançar Bairro da Paz - R. Nossa Sra. da Paz, n° 15 - Bairro da Paz, Salvador - BA, 41515-060
  
  
• Hospital Santa Isabel - Praça Conselheiro Almeida Couto, 500 - Nazaré, Salvador - BA, 40050-410

O estudo acompanha a situação de saúde do voluntário ao longo do tempo e as associa a características genéticas, de modo que as coletas precisam ser feitas uma vez por ano ao longo de 5 anos. Elas são realizadas com equipes treinadas e protocolos que garantem segurança, confidencialidade e consentimento livre e informado, conforme a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD) e normas éticas da pesquisa científica brasileira.